{"doc_desc":{"title":"Registre fran\u00e7ais de la mucoviscidose (registre qualifi\u00e9)","idno":"FRESH-PEF219-fr","producers":[{"name":"Virginie COLOMB-JUNG","affiliation":"VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE (AFLM)"}]},"study_desc":{"title_statement":{"idno":"FRESH-PEF219-fr","IDno":{"metadata_no":[{"agency":"PEF","code":"219"},{"agency":"FReSH","code":"FRESH-PEF219"}]},"title":"Registre fran\u00e7ais de la mucoviscidose (registre qualifi\u00e9)","alternate_title":""},"study_authorization":{"agency":[{"name":"CNIL"}]},"authoring_entity":[{"type":"investigator","name":"Gilles;RAULT","PILabo":"CHU \/ Centre de r\u00e9f\u00e9rence de la mucoviscidose","affiliationName":"chu","extlink":[{"title":"","uri":"","role":"pi id"},{"title":"IdRef","uri":"183253795","role":"pi id"},{"title":"","uri":"","role":"organisation id"},{"title":"","uri":"","role":"labo id"}],"email":"gilles.rault@ildys.org","isContact":"Oui"},{"type":"investigator","name":"Virginie;COLOMB-JUNG","PILabo":"Association Vaincre la Mucoviscidose","affiliationName":"VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE (AFLM)","extlink":[{"title":"","uri":"","role":"pi id"},{"title":"IdRef","uri":"061585157","role":"pi id"},{"title":"SIREN","uri":"784287583","role":"organisation id"},{"title":"","uri":"","role":"labo id"}],"email":"vcolomb@vaincrelamuco.org","isContact":"Oui"}],"oth_id":[{"name":""}],"production_statement":{"prod_place":"Portail Epid\u00e9miologie France (PEF)","producers":[{"name":"VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE (AFLM)","extlink":[{"title":"ROR","uri":"https:\/\/ror.org\/00gp9bw49","role":"sponsor id"},{"title":"SIREN","uri":"784287583","role":"sponsor id"}],"role":"sponsor"}],"funding_agencies":[{"name":"CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE DE NANTES","extlink":[{"title":"ROR","uri":"https:\/\/ror.org\/05c1qsg97"},{"title":"SIREN","uri":"264400136"}]},{"name":"INSTITUT NATIONAL D'ETUDES DEMOGRAPHIQUES (INED)","extlink":[{"title":"ROR","uri":"https:\/\/ror.org\/02cnsac56"},{"title":"SIREN","uri":"180037020"}]},{"name":"VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE (AFLM)","extlink":[{"title":"ROR","uri":"https:\/\/ror.org\/00gp9bw49"},{"title":"SIREN","uri":"784287583"}]}]},"distribution_statement":{"contact":[{"name":"Gilles;RAULT","email":"gilles.rault@ildys.org","type":"contact","affiliationName":"chu","contactPointLabo":"","extlink":[]},{"name":"Virginie;COLOMB-JUNG","email":"vcolomb@vaincrelamuco.org","type":"contact","affiliationName":"VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE (AFLM)","contactPointLabo":"","extlink":[{"uri":"https:\/\/ror.org\/00gp9bw49","role":"organisation id","title":"ROR"},{"uri":"784287583","role":"organisation id","title":"SIREN"}]}]},"study_info":{"keywords":[],"topics":[{"topic":"Pneumologie","vocab":"health theme","extLink":[{"title":"ESV","uri":"http:\/\/data.europa.eu\/8mn\/euroscivoc\/f6e18c52-6087-4662-904c-5c4b8174e40e"},{"title":"MeSH","uri":"http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D015272"}]},{"topic":"Fibrose kystique","vocab":"cim-11","extLink":[{"uri":"http:\/\/id.who.int\/icd\/entity\/514403112","title":"CIM-11"}]},{"topic":"D\u00e9terminants biologiques : Pr\u00e9dispositions g\u00e9n\u00e9tiques","vocab":"health determinant"},{"topic":"D\u00e9terminants biologiques","vocab":"health determinant"}],"purpose":"1) Epid\u00e9miologie descriptive et analytique \u2022 Estimer la pr\u00e9valence, l\u2019incidence, la distribution g\u00e9ographique ainsi que le nombre de patients atteints de mucoviscidose en France \u2022 Estimer la mortalit\u00e9 et l\u2019esp\u00e9rance de vie aux diff\u00e9rents \u00e2ges \u2022 D\u00e9terminer les facteurs de risque de mortalit\u00e9 \u2022 D\u00e9crire les caract\u00e9ristiques m\u00e9dicales et socio-d\u00e9mographiques de la population, notamment des \u00e9l\u00e9ments concernant le diagnostic, l\u2019anthropom\u00e9trie, la spirom\u00e9trie, la microbiologie, la morbidit\u00e9, les transplantations et la prise en charge, ainsi que les situations scolaires et professionnelles des malades. L\u2019analyse descriptive de ces donn\u00e9es est finalis\u00e9e par l\u2019\u00e9dition d\u2019un bilan annuel et de rapports par centre et fait l\u2019objet de publications, posters, communications \u00e0 des congr\u00e8s et information aux familles et patients via le magazine de l\u2019association. 2) Evaluation des pratiques de soins Les donn\u00e9es permettent l\u2019\u00e9valuation de la qualit\u00e9 de la prise en charge, la qualit\u00e9 des soins et la qualit\u00e9 du diagnostic de la mucoviscidose. Elles permettent de r\u00e9pondre \u00e0 la question fondamentale sur l\u2019\u00e9quit\u00e9 dans ces trois domaines, en comparant ces pratiques au protocole national de diagnostic et de soins pour cette maladie rare qu\u2019est la mucoviscidose. A cela s\u2019ajoutent : \u2022 l\u2019analyse des facteurs de survie, en introduisant par exemple, outre les variables classiques, le lieu et le type de la prise en charge. \u2022 l\u2019\u00e9valuation du co\u00fbt socio-\u00e9conomique de la mucoviscidose pour tenter d\u2019obtenir une ad\u00e9quation des ressources aux besoins en constante \u00e9volution. \u2022 l\u2019\u00e9valuation du d\u00e9pistage n\u00e9onatal (Cazes et al, ECFS 2005) \u2022 le d\u00e9veloppement d\u2019un Programme d\u2019Am\u00e9lioration de la Qualit\u00e9 des soins dans la mucoviscidose en s\u2019appuyant sur les benchmarks extraits du registre (principalement le VEMS et l\u2019Indice de Corpulence). 3) Objectifs du registre dans les domaines de la th\u00e9rapeutique et de la recherche \u2022 Mise \u00e0 disposition d\u2019une base de donn\u00e9es pour les m\u00e9decins et chercheurs. \u2022 Recherche de corr\u00e9lations g\u00e9notype-ph\u00e9notype (Dugu\u00e9p\u00e9roux et al, 2002, 2004, 2005). \u2022 Mise en place d\u2019enqu\u00eates th\u00e9matiques, par exemple : \u2022 Enqu\u00eate \u00ab grossesse \u00bb : une premi\u00e8re \u00e9tape a consist\u00e9 en la r\u00e9alisation d\u2019une \u00e9tude r\u00e9trospective sur les grossesses recens\u00e9es en France entre 1980 et 1995. A l\u2019issue de cette \u00e9tude, un registre prospectif a \u00e9t\u00e9 poursuivi d\u00e8s 1996 dans le cadre de l\u2019observatoire, qui consiste en un questionnaire compl\u00e9mentaire pour toute grossesse signal\u00e9e dans le recueil de donn\u00e9es de l\u2019observatoire. L\u2019\u00e9tude r\u00e9trospective et les premi\u00e8res ann\u00e9es de recueil prospectif ont donn\u00e9 lieu \u00e0 une publication (Gillet et al, 2002). \u2022 Enqu\u00eate transversale \u00ab transplantations \u00bb r\u00e9alis\u00e9e en 2000 en collaboration avec l\u2019Agence de Biom\u00e9decine. Elle a permis, outre les r\u00e9sultats, de d\u00e9terminer un nombre de variables importantes \u00e0 collecter et \u00e0 int\u00e9grer dans le registre. \u2022 Enqu\u00eate \u00ab cepacia \u00bb : l\u2019observatoire cepacia a \u00e9t\u00e9 mis en place en 1993 par l\u2019association Vaincre la Mucoviscidose. Il a pour directeur scientifique le Pr G. Chabanon. Cet observatoire constitue un des observatoires th\u00e9matiques du registre, avec lequel il partage un certain nombre de donn\u00e9es, dont les principales caract\u00e9ristiques d\u2019identification des malades ; l\u2019observatoire cepacia fonctionne en r\u00e9seau avec les cliniciens et les microbiologistes des centres de soins. Ses missions sont, d\u2019une part, d\u2019assurer la surveillance \u00e9pid\u00e9miologique des colonisations et infections par les Burkholderia du \u00ab complexe cepacia \u00bb et bact\u00e9ries apparent\u00e9es chez les malades atteints de mucoviscidose ; d\u2019autre part, de constituer un souchier national de r\u00e9f\u00e9rence, \u00e0 la disposition de la communaut\u00e9 scientifique. \u2022 Enqu\u00eate \u00ab Mucoviscidose, Famille et Soci\u00e9t\u00e9\u00bb : enqu\u00eate organis\u00e9e par l\u2019Institut National d\u2019\u00c9tudes D\u00e9mographiques (Ined), le Centre de R\u00e9f\u00e9rence Maladies Rares \"Mucoviscidose\" du CHU de Nantes et l\u2019association \"Vaincre la Mucoviscidose\". Elle vise \u00e0 recueillir le point de vue des patients eux-m\u00eames \u2013 enfants, adolescents et adultes \u2013 sur leurs conditions et modes de vie :Quelles sont leurs situations familiales ? Quels ont \u00e9t\u00e9 leurs parcours r\u00e9sidentiels, scolaires et professionnels ? Quels sont les aspects li\u00e9s \u00e0 la reconnaissance sociale de la maladie, aux allocations, aides et prestations per\u00e7ues ? Quelles sont leurs \u00e9ventuelles limitations fonctionnelles et\/ou restrictions d\u2019activit\u00e9 ? Comment se caract\u00e9rise leur vie sociale, quelle est leur perception de la maladie, quelles relations entretiennent-ils avec leur centre de soins habituel ? Quels sont leurs besoins, leurs attentes et leurs aspirations ? Ces informations provenant des patients seront ensuite confront\u00e9es aux donn\u00e9es m\u00e9dicales du Registre Fran\u00e7ais de la Mucoviscidose provenant des Centres de Ressources et de Comp\u00e9tences de la Mucoviscidose (CRCM). La finalit\u00e9 de cette \u00e9tude est de mettre en place une enqu\u00eate nationale quinquennale du Registre, fond\u00e9 et g\u00e9r\u00e9 par l\u2019association \"Vaincre la Mucoviscidose\".Le projet est conduit en deux temps : d\u2019abord une \u00e9tape pr\u00e9liminaire de faisabilit\u00e9, dite enqu\u00eate pilote est r\u00e9alis\u00e9e aupr\u00e8s des patients suivis dans les CRCM de Roscoff et de Strasbourg ; ensuite une enqu\u00eate nationale sera r\u00e9alis\u00e9e aupr\u00e8s de l\u2019ensemble des patients suivis par les CRCM de France et sera renouvel\u00e9e tous les cinq ans.","abstract":"","coll_dates":[{"start":"1992-01-01"}],"nation":[{"name":"France","abbreviation":"fr","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"fr"}}],"geog_coverage":"","analysis_unit":"Individus","universe":"{\n    \"level_sex_clusion_I\": [\n        {\n            \"value\": \"Masculin\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D008297\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"F\u00e9minin\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D005260\"\n            }\n        }\n    ],\n    \"level_age_clusion_I\": [\n        {\n            \"value\": \"Nouveau-n\u00e9 (naissance \u00e0 28j)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D007231\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Nourrisson (28j \u00e0 2 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D007223\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Petite enfance (2 \u00e0 5 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D002675\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Enfance (6 \u00e0 12 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D002648\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Adolescence (13 \u00e0 18 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D000293\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Adulte (19 \u00e0 24 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D055815\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Adulte (25 \u00e0 44 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D000328\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Adulte (45 \u00e0 64 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D008875\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Personne \u00e2g\u00e9e (65 \u00e0 79 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D000368\"\n            }\n        }\n    ],\n    \"level_type_clusion_I\": \"Patients\",\n    \"level_type_clusion_other\": \"\",\n    \"clusion_I\": \"Les crit\u00e8res d\u2019inclusion dans le registre sont, outre le consentement par le patient et\\\/ou les parents pour l\u2019utilisation des donn\u00e9es, ceux d\u00e9finis par la conf\u00e9rence de consensus de 1998 de la Cystic Fibrosis Foundation et rapport\u00e9s par Rosenstein et Cutting.  Il s\u2019agit de l\u2019association de crit\u00e8res cliniques et biologiques :  1) la pr\u00e9sence d\u2019une ou plusieurs caract\u00e9ristique(s) ph\u00e9notypique(s), ou un ant\u00e9c\u00e9dent familial de mucoviscidose dans la fratrie, ou un taux de trypsine immunor\u00e9active augment\u00e9 (d\u00e9pistage n\u00e9onatal) et  2) deux tests de la sueur positifs, ou deux mutations identifi\u00e9es du g\u00e8ne CFTR, ou une diff\u00e9rence de potentiel trans\u00e9pith\u00e9lial nasal pathologique.  Cette d\u00e9finition de la mucoviscidose est en cours de modification dans le registre suite aux recommandations parues dans J Ped 2008:153:S4-S14\",\n    \"clusion_E\": \"\"\n}","data_kind":"['Donn\u00e9es cliniques','Donn\u00e9es paracliniques','Donn\u00e9es biologiques','Donn\u00e9es socio-d\u00e9mographiques','Donn\u00e9es paracliniques (hors biologiques) : Exploration fonctionnelle']","quality_statement":{"standards":[{"name":"['Code des professions de l\\'INSEE']","committee":"","governance":""}],"other_quality_statement":""}},"study_development":{"development_activity":[{"activity_type":"primary evaluation","activity_description":"Ev\u00e9nements de sant\u00e9\/morbidit\u00e9\r\nEv\u00e9nements de sant\u00e9\/mortalit\u00e9\r\nConsommation de soins\/services de sant\u00e9"}]},"method":{"data_collection":{"time_method":"","frequency":"","sampling_procedure":"['{\"concept\":{\"vocabURI\":\"Other\",\"vocab\":\"CESSDA\"},\"value\":\"Autre\"}']","sample_frame":{"frame_unit":{"unit_type":""}},"coll_mode":["{\"concept\":{\"vocabURI\":\"Interview\",\"vocab\":\"CESSDA\"},\"value\":\"Entretien avec le participant (dont clinique)\"}"],"research_instrument":"Acc\u00e8s restreint sur projet sp\u00e9cifique","sources":[],"target_sample_size":"[1000-10000[ individus","response_rate":"Number of patients notified since the beginning of the recording year by year: Year : 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 Number of patients : 1641 1849 2032 2215 2406 2551 2707 3231 3377 3589 3936 4111 4544 4745 4994 5140 5357 Analysis in progress"},"method_notes":"Etude observationnelle","study_class":"Inconnu","notes":[{"subject":"research type","values":["Etude observationnelle"]},{"subject":"observational study method","values":["Registre de morbidit\u00e9"]}]},"data_access":{"dataset_availability":{"access_place":"","complete":"","status":"{\"value\":\"Acc\u00e8s r\u00e9serv\u00e9\",\"extLink\":[{\"title\":\"COAR\",\"uri\":\"http:\/\/purl.org\/coar\/access_right\/c_16ec\"}]}"},"dataset_use":{"restrictions":"","conditions":"Demande de donn\u00e9es sur: http:\/\/www.vaincrelamuco.org\/ewb_pages\/d\/donnees_registre.php","conf_dec":[{"txt":""}],"spec_perm":[{"txt":"","required":""}],"contact":[{"name":""}],"deposit_req":"","cit_req":""},"notes":""}},"additional":{"IsImport":true,"versionLang":"fr","originLang":"fr","autoTranslation":false,"status":"imported","creationDate":"27-12-2010","lastUpdatedAuto":null,"lastUpdatedManual":"11-02-2014","isContributorPI":"Non","contributorName":"Virginie COLOMB-JUNG","contributorAffiliation":"VAINCRE LA MUCOVISCIDOSE (AFLM)","addTeamMember":"","obtainedAuthorization":{"otherAuthorizingAgency":[""]},"relatedDocument":[{"type":"","title":"","link":"http:\/\/www.registredelamuco.org"}],"regulatoryRequirements":{"conformityDeclaration":""},"fundingAgent":{"fundingAgentType":["Public (France)","Public (France)","Priv\u00e9 \u00e0 but non lucratif"],"otherFundingAgentType":["","",""]},"sponsor":{"sponsorType":["Priv\u00e9 \u00e0 but non lucratif"],"otherSponsorType":[""]},"governance":{"committee":""},"collaborations":{"networkConsortium":""},"theme":{"complementaryInformation":"","RareDiseases":"Oui"},"activeFollowUp":{"isActiveFollowUp":"Oui","followUpModeOther":""},"interventionalStudy":{"researchPurpose":[],"trialPhase":[],"interventionalStudyModel":"","isClinicalTrial":"","otherResearchPurpose":""},"isInclusionGroups":"","allocation":{"allocationMode":"","allocationUnit":""},"masking":{"maskingType":"","blindedMaskingDetails":[]},"arms":[],"intervention":[],"inclusionGroups":[],"collectionProcess":{"collectionModeDetails":"Questionnaires annuels (3 types de recueil: import de logiciel patient, saisie en ligne, questionnaire papier)","collectionModeOther":""},"dataCollection":{"inclusionStrategyOther":"","samplingModeOther":"","recruitmentSourceOther":"","otherDocumentation":""},"dataCollectionIntegration":{"isDataIntegration":"Non"},"geographicalCoverage":{"geoDetail":"France m\u00e9tropolitaine (ensemble des 22 r\u00e9gions) ainsi que l'\u00eele de la R\u00e9union"},"dataTypes":{"clinicalDataDetails":"","biologicalDataDetails":"ECBC : examen cyto-bact\u00e9riologique des crachatsGaz du sang (SaO2, PaO2, PaCO2)","isDataInBiobank":"Non","biobankContent":[],"biobankContentOther":"","dataTypeOther":""},"variableDictionnary":{"variableDictionnaryAvailable":"","variableDictionnaryLink":""},"dataQuality":{"otherDocumentation":""},"mockSample":{"mockSampleAvailable":"","mockSampleLocation":""},"thirdPartySource":{"otherSourceType":[]},"isHealthTheme":"Oui","fileDscr":{"fileTxt":{"fileCitation":{"titlStmt":{"IDno":[]}}}}},"schematype":"survey"}