{"doc_desc":{"title":"Cohorte nationale sur les anomalies cong\u00e9nitales de l\u2019\u0153il: histoire naturelle, d\u00e9terminismes g\u00e9n\u00e9tiques et am\u00e9lioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients","idno":"FRESH-PEF73377-fr","producers":[{"name":"Sonia GUEGUEN","affiliation":"SORBONNE UNIVERSITE"}]},"study_desc":{"title_statement":{"idno":"FRESH-PEF73377-fr","IDno":{"metadata_no":[{"agency":"PEF","code":"73377"},{"agency":"FReSH","code":"FRESH-PEF73377"}]},"title":"Cohorte nationale sur les anomalies cong\u00e9nitales de l\u2019\u0153il: histoire naturelle, d\u00e9terminismes g\u00e9n\u00e9tiques et am\u00e9lioration du pronostic oculaire et extra-oculaire pour une meilleure prise en charge des patients","alternate_title":"RaDiCo-ACOEIL"},"study_authorization":{"agency":[{"name":"CNIL"},{"name":"CESREES"}]},"authoring_entity":[{"type":"investigator","name":"Nicolas;CHASSAING","PILabo":"French National Institute for 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Objectifs secondaires I) Identification de facteurs pronostiques (tels que des d\u00e9fauts oculaires, une implication unilat\u00e9rale ou bilat\u00e9rale, des malformations extra-oculaires) qui seraient associ\u00e9s \u00e0 un r\u00e9sultat visuel et\/ou neurologique d\u00e9favorable. Ces donn\u00e9es seront essentielles pour formuler des recommandations visant \u00e0 am\u00e9liorer le diagnostic et la prise en charge des patients. II) R\u00e9percussions des d\u00e9fauts de d\u00e9veloppement oculaire sur la qualit\u00e9 de vie des patients et de leurs familles. Objectifs exploratoires Recherche de corr\u00e9lations potentielles g\u00e9notype\/ph\u00e9notype pour d\u00e9couvrir : la fr\u00e9quence d'implication de chaque g\u00e8ne dans ces d\u00e9fauts de d\u00e9veloppement oculaire ; le spectre ph\u00e9notypique associ\u00e9 aux mutations de ces g\u00e8nes ; l'identification de nouveaux g\u00e8nes impliqu\u00e9s dans ces d\u00e9fauts de d\u00e9veloppement oculaire. \u00c9tant donn\u00e9 que le g\u00e9notypage ne sera pas obligatoire pour participer \u00e0 la cohorte, cet objectif ne concernera que les patients qui l'auront accept\u00e9.","abstract":"","coll_dates":[{"start":"2016-01-01","end":"2037-01-01"}],"nation":[{"name":"France","abbreviation":"fr","extLink":{"vocab":"ISO","vocabURI":"fr"}}],"geog_coverage":"","analysis_unit":"Individus","universe":"{\n    \"level_sex_clusion_I\": [\n        {\n            \"value\": \"Masculin\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D008297\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"F\u00e9minin\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D005260\"\n            }\n        }\n    ],\n    \"level_age_clusion_I\": [\n        {\n            \"value\": \"Nouveau-n\u00e9 (naissance \u00e0 28j)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D007231\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Nourrisson (28j \u00e0 2 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D007223\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Petite enfance (2 \u00e0 5 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D002675\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Enfance (6 \u00e0 12 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D002648\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Adolescence (13 \u00e0 18 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D000293\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Adulte (19 \u00e0 24 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D055815\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Adulte (25 \u00e0 44 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D000328\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Adulte (45 \u00e0 64 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D008875\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Personne \u00e2g\u00e9e (65 \u00e0 79 ans)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D000368\"\n            }\n        },\n        {\n            \"value\": \"Grand \u00e2ge (80 ans et plus)\",\n            \"concept\": {\n                \"vocab\": \"MeSH\",\n                \"vocabURI\": \"http:\\\/\\\/id.nlm.nih.gov\\\/mesh\\\/D000369\"\n            }\n        }\n    ],\n    \"level_type_clusion_I\": \"Personnes en situation de handicap\",\n    \"level_type_clusion_other\": \"\",\n    \"clusion_I\": \"Patients de 0 \u00e0 7 ans      Nouveau-n\u00e9s et\\\/ou enfants de la naissance \u00e0 7 ans, atteints des d\u00e9fauts oculaires suivants :         anophtalmie,         microophtalmie,         aniridie,         dysg\u00e9n\u00e9sie du segment ant\u00e9rieur,         dont les parents auront \u00e9valu\u00e9 correctement les risques (li\u00e9s aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (am\u00e9lioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'\u00e9tude, et auront donn\u00e9 leur consentement \u00e9clair\u00e9 pour participer au protocole.     Patients affili\u00e9s au \\\"R\u00e9gime National d'Assurance Maladie\\\".     L'inclusion de patients \u00e9trangers sera possible gr\u00e2ce aux centres d'inclusion fran\u00e7ais s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais m\u00e9dicaux.  Patients de plus de 8 ans      Enfants \u00e0 partir de 8 ans, atteints des d\u00e9fauts oculaires suivants :         anophtalmie,         microophtalmie,         aniridie,         dysg\u00e9n\u00e9sie du segment ant\u00e9rieur,         dont les parents auront \u00e9valu\u00e9 correctement les risques et les avantages de l'\u00e9tude, et auront sign\u00e9 un formulaire de consentement \u00e9clair\u00e9 pour participer au protocole.     Patients affili\u00e9s au \\\"R\u00e9gime National d'Assurance Maladie\\\".     L'inclusion de patients \u00e9trangers sera possible gr\u00e2ce aux centres d'inclusion fran\u00e7ais s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais m\u00e9dicaux.  Patients adultes      Adultes atteints des d\u00e9fauts oculaires suivants :         anophtalmie,         microophtalmie,         aniridie,         dysg\u00e9n\u00e9sie du segment ant\u00e9rieur.     Adultes sous tutelle dont les tuteurs auront \u00e9valu\u00e9 correctement les risques (li\u00e9s aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (am\u00e9lioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'\u00e9tude, et auront donn\u00e9 leur consentement \u00e9clair\u00e9 pour participer au protocole. En effet, une d\u00e9ficience intellectuelle peut \u00eatre associ\u00e9e aux d\u00e9fauts oculaires, et nous devrons inclure ces patients afin d'\u00e9valuer l'incidence de cet \u00e9v\u00e9nement.     Adultes capables d'\u00e9valuer correctement les risques (li\u00e9s aux normes actuelles de prise en charge de ces pathologies) et les avantages (am\u00e9lioration des connaissances et de la prise en charge standard) de l'\u00e9tude et de donner leur consentement \u00e9clair\u00e9 pour participer au protocole.     Parents adultes d'un enfant atteint participant \u00e0 l'\u00e9tude et d\u00e9sireux de participer \u00e0 l'\u00e9tude d'h\u00e9r\u00e9dit\u00e9 (r\u00e9sultats de l'analyse ADN).     Patients affili\u00e9s au \\\"R\u00e9gime National d'Assurance Maladie\\\".     L'inclusion de patients \u00e9trangers sera possible gr\u00e2ce aux centres d'inclusion fran\u00e7ais s'ils acceptent de prendre en charge tous les frais m\u00e9dicaux.     Les femmes enceintes peuvent \u00eatre incluses dans l'\u00e9tude (les examens propos\u00e9s n'ont aucune interf\u00e9rence ou effet ind\u00e9sirable pendant la grossesse).  Crit\u00e8res de \",\n    \"clusion_E\": \"Patients atteints de d\u00e9fauts de d\u00e9veloppement oculaire autres que ceux \u00e9num\u00e9r\u00e9s ci-dessus     Patient ou parents\\\/tuteur du patient incapable d'approuver ou refusant de participer au protocole     Patients fran\u00e7ais non affili\u00e9s au \\\"R\u00e9gime National d'Assurance Maladie\\\" ou patients \u00e9trangers ne souhaitant pas payer les frais de services m\u00e9dicaux\"\n}","data_kind":"['Donn\u00e9es cliniques','Donn\u00e9es rapport\u00e9es par le participant de l'\u00e9tude','Donn\u00e9es paracliniques','Donn\u00e9es biologiques','Donn\u00e9es socio-d\u00e9mographiques']","quality_statement":{"standards":[{"name":"['HPO, ICD10, Snomed CT, Codes Orpha et ORDO, Dictionnaire th\u00e9riaque des m\u00e9dicaments (DCIs).']","committee":"","governance":""}],"other_quality_statement":"['Gestion continue des donn\u00e9es ; Plan de Gestion des Donn\u00e9es et Plan de Validation des Donn\u00e9es. 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Les donn\u00e9es r\u00e9cup\u00e9r\u00e9es sont d\u00e9di\u00e9es \u00e0 : Mettre en \u0153uvre l'historique familial, y compris le suivi de la grossesse et de l'accouchement ; La description du ph\u00e9notype du patient (qu'il soit oculaire et extra-oculaire) ; La collecte de donn\u00e9es d'investigations paracliniques ; La description de l'\u00e9tat visuel et neurologique ; L'\u00e9valuation de l'\u00e9tat sociologique et de la qualit\u00e9 de vie.","biologicalDataDetails":"Pour les patients acceptant de se soumettre \u00e0 de telles analyses, un d\u00e9pistage mol\u00e9culaire \u00e0 des fins de diagnostic sera r\u00e9alis\u00e9 par le laboratoire de diagnostic g\u00e9n\u00e9tique dirig\u00e9 par les deux investigateurs principaux au CHU (Centre Hospitalier Universitaire) de Toulouse. Ces analyses comprennent le s\u00e9quen\u00e7age \u00e0 haut d\u00e9bit, \u00e0 ce jour, de 25 g\u00e8nes connus pour \u00eatre impliqu\u00e9s dans ces pathologies (ALDH1A3, B3GALTL, BCOR, C12ORF57, CYP1B1, FOXC1, FOXE3, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PITX3, PRSS56, PXDN, RARB, RAX, RCN1, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, VSX2), et \u00e9ventuellement davantage une fois que de nouveaux g\u00e8nes seront identifi\u00e9s. Ces analyses sont r\u00e9alis\u00e9es par s\u00e9quen\u00e7age de Sanger, s\u00e9quen\u00e7age cibl\u00e9 (NGS). Des analyses mol\u00e9culaires suppl\u00e9mentaires \u00e0 des fins de recherche pouvant \u00eatre n\u00e9cessaires pour l'identification de nouveaux g\u00e8nes ou de g\u00e8nes modulateurs seront effectu\u00e9es par le laboratoire de recherche EA-4555 (laboratoire de recherche des deux investigateurs principaux). 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