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Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié)

France, 1991 - 3000
Reference ID
FRESH-PEF56-fr
Producer(s)
Nadia;BELMATOUG, Jérôme;STIRNEMANN
Metadata
DDI/XML JSON
Study website Interactive tools
Created on
Feb 16, 2026
Last modified
Feb 16, 2026
Page views
1
  • Identification
  • Scope
  • Coverage
  • Producers and sponsors
  • Study authorization
  • Sampling
  • Survey instrument
  • Data collection
  • Study activities
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  • Metadata production

    • Identification

    Survey ID number

    FRESH-PEF56-fr
    Title

    Registre Français de la maladie de Gaucher (registre qualifié)
    Country
    Name Country code
    France fr
    Kind of Data

    ['Données cliniques','Données paracliniques','Données biologiques','Données socio-démographiques','Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie']
    Unit of Analysis

    Individus

    Scope

    Topics
    Topic Vocabulary
    Hématologie health theme
    Médecine interne health theme
    Rhumatologie health theme
    Sphingolipidose cim-11
    Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques health determinant
    Déterminants biologiques health determinant
    Keywords
    pharmacoéconomie registre

    Coverage

    Universe

    {
    "level_sex_clusion_I": [
    {
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    "vocab": "MeSH",
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    ],
    "level_age_clusion_I": [
    {
    "value": "Nouveau-né (naissance à 28j)",
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
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    {
    "value": "Nourrisson (28j à 2 ans)",
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    {
    "value": "Enfance (6 à 12 ans)",
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    "vocab": "MeSH",
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    "value": "Adulte (19 à 24 ans)",
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    {
    "value": "Adulte (25 à 44 ans)",
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    },
    {
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    }
    }
    ],
    "level_type_clusion_I": [
    "Patients"
    ],
    "level_type_clusion_other": "",
    "clusion_I": "",
    "clusion_E": ""
    }

    Producers and sponsors

    Primary investigators
    Name
    Nadia;BELMATOUG
    Jérôme;STIRNEMANN
    Producers
    Name Role
    ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP) sponsor
    Funding Agency/Sponsor
    Name
    ASSOC VAINCRE LES MALADIES LYSOSOMALES (VML)
    INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)
    SANTE PUBLIQUE FRANCE

    Study authorization

    Agency
    Agency name
    CNIL

    Sampling

    Sampling Procedure

    ['{"concept":{"vocabURI":"Other","vocab":"CESSDA"},"value":"Autre"}']

    Survey instrument

    Questionnaires

    Accès restreint sur projet spécifique
    Methodology notes

    Etude observationnelle

    Data collection

    Dates of Data Collection
    Start End
    1991-01-01 3000-01-01
    Mode of data collection
    • {"concept":{"vocabURI":"Other","vocab":"CESSDA"},"value":"Autre"}

    Study activities

    Study activities
    Type
    primary evaluation
    Description
    Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Consommation de soins/services de santé

    Data Access

    Access conditions

    Accès soumis à l'avis du comité scientifique du registre, constitué par les membres du Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher
    Availability Status

    {"value":"Accès réservé","extLink":[{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"}]}

    Contacts

    Contacts
    Name Email
    Nadia;BELMATOUG nadia.belmatoug@aphp.fr
    Jérôme;STIRNEMANN jerome.stirnemann@hug.ch

    Metadata production

    DDI Document ID

    FRESH-PEF56-fr
    Producers
    Name Affiliation
    Nadia BELMATOUG ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP)
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