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RaDiCo-MPS - Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques

France, 2017 - 3000
Reference ID
FRESH-PEF74146-fr
Producer(s)
Thierry;BILLETTE DE VILLEMEUR
Metadata
DDI/XML JSON
Study website Interactive tools
Created on
Sep 18, 2026
Last modified
Sep 18, 2026
Page views
4
  • Identification
  • Scope
  • Coverage
  • Producers and sponsors
  • Study authorization
  • Sampling
  • Survey instrument
  • Data collection
  • Study activities
  • Quality standards
  • Data Access

    • Identification

    Survey ID number

    FRESH-PEF74146-fr
    Title

    RaDiCo-MPS - Les patients atteints de mucopolysaccharidoses en France à l’ère des traitements spécifiques
    Abbreviation or Acronym

    RaDiCo-MPS
    Country
    Name Country code
    France fr
    Kind of Data

    ['Données cliniques','Données paracliniques (hors biologiques)','Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie','Données paracliniques (hors biologiques) : Exploration fonctionnelle','Données biologiques','Données de santé rapportées par les participants de l'étude']
    Unit of Analysis

    Individus

    Scope

    Topics
    Topic Vocabulary
    Mucopolysaccharidose cim-11

    Coverage

    Universe

    {"level_sex_clusion_I":[{"value":"Masculin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008297"}},{"value":"Féminin","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D005260"}}],"level_age_clusion_I":[{"value":"Nouveau-né (naissance à 28j)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D007231"}},{"value":"Nourrisson (28j à 2 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D007223"}},{"value":"Petite enfance (2 à 5 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D002675"}},{"value":"Enfance (6 à 12 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D002648"}},{"value":"Adolescence (13 à 18 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000293"}},{"value":"Adulte (19 à 24 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D055815"}},{"value":"Adulte (25 à 44 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D000328"}},{"value":"Adulte (45 à 64 ans)","concept":{"vocab":"MeSH","vocabURI":"D008875"}}],"level_type_clusion_I":"Patients","level_type_clusion_other":"","clusion_I":"Les critères d’inclusion de la cohorte RaDiCo-MPS sont les suivants : - Diagnostic confirmé de MPS basé sur un déficit enzymatique cliniquement pertinent, avec une excrétion urinaire anormalement élevée de GAG et/ou l’identification de mutations pathogènes. - Consentement éclairé signé ou non-opposition parents/tuteur pour les patients décédés (mineurs ou majeurs protégés). Il n'y a pas de critères de non inclusion.","clusion_E":""}

    Producers and sponsors

    Primary investigators
    Name
    Thierry;BILLETTE DE VILLEMEUR
    Producers
    Name Role
    INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) sponsor

    Study authorization

    Agency
    Agency name
    CPP
    CESREES

    Sampling

    Sample frame

    Unit Type

    ['Via des structures (services ou établissements de santé, écoles, entreprises…)']
    Sampling Procedure

    ['{"concept":{"vocabURI":"Other","vocab":"CESSDA"},"value":"Autre"}']

    Survey instrument

    Questionnaires

    Accès restreint sur projet spécifique
    Methodology notes

    Etude observationnelle

    Data collection

    Dates of Data Collection
    Start End
    2017-01-01 3000-01-01
    Mode of data collection
    • {"concept":{"vocabURI":"Interview","vocab":"CESSDA"},"value":"Entretien avec le participant (dont clinique)"}
    • {"concept":{"vocabURI":"Transcription","vocab":"CESSDA"},"value":"Transcription et saisie d’informations dans un enregistrement structuré"}

    Study activities

    Study activities
    Type
    primary evaluation
    Description
    Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité Qualité de vie/santé perçue

    Quality standards

    Quality standards
    Standard
    ['Dictionnaire Thériaque des médicaments']
    Other quality statement

    ['Plan de Data Management et Plan de Validation des Données. Management des données en continu (règles de contrôle automatiques et système de queries)']

    Data Access

    Access conditions

    Les demandes d'accès aux données RaDiCo-MPS (agrégées ou individuelles) seront examinées par le Comité Scientifique suite à la soumission d'un résumé de Projet de Recherche Spécifique (PRS), tel que défini dans la Charte d'accès aux ressources.
    Availability Status

    {"value":"Accès réservé","extLink":[{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"}]}
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