National Data Archive
Data Catalog
  • Home
  • Microdata Catalog
  • Citations
  • Login
    Login
    Home / Central Data Catalog / FRESH-PEF60112-FR
central

Étude cas-témoins sur les facteurs génétiques impliqués dans l'autisme et les troubles apparentés

France, 1995 - 3000
Reference ID
FRESH-PEF60112-fr
Producer(s)
Marion;LEBOYER, Thomas;BOURGERON
Metadata
DDI/XML JSON
Study website Interactive tools
Created on
Feb 18, 2026
Last modified
Feb 18, 2026
Page views
3
  • Study Description
  • Get Microdata
  • Identification
  • Scope
  • Coverage
  • Producers and sponsors
  • Study authorization
  • Sampling
  • Survey instrument
  • Data collection
  • Study activities
  • Quality standards
  • Data Access
  • Contacts
  • Metadata production
  • Identification

    Survey ID number

    FRESH-PEF60112-fr

    Title

    Étude cas-témoins sur les facteurs génétiques impliqués dans l'autisme et les troubles apparentés

    Abbreviation or Acronym

    AUTISME

    Country
    Name Country code
    France fr
    Kind of Data

    ['Données cliniques','Données rapportées par le participant de l'étude','Données paracliniques','Données biologiques','Données paracliniques (hors biologiques) : Imagerie']

    Unit of Analysis

    Individus

    Scope

    Topics
    Topic Vocabulary
    Neurologie health theme
    Psychiatrie health theme
    Troubles du spectre de l'autisme cim-11
    Déterminants biologiques : Prédispositions génétiques health determinant
    Déterminants biologiques health determinant
    Keywords
    apparentés spectre autistique maladies génétiques phénotypes cliniques cognitifs biochimiques corrélations génotype / phénotype. facteurs génétiques

    Coverage

    Universe

    {
    "level_sex_clusion_I": [
    {
    "value": "Féminin",
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D005260"
    }
    }
    ],
    "level_age_clusion_I": [
    {
    "value": "Enfance (6 à 12 ans)",
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D002648"
    }
    },
    {
    "value": "Adolescence (13 à 18 ans)",
    "concept": {
    "vocab": "MeSH",
    "vocabURI": "http:\/\/id.nlm.nih.gov\/mesh\/D000293"
    }
    }
    ],
    "level_type_clusion_I": [
    "Patients"
    ],
    "level_type_clusion_other": "",
    "clusion_I": "Des patients ou sujets dits proposants : - patient atteint d’autisme devant remplir les critères diagnostiques du DSM-IV [american psychiatric association, 1994] et les critères de l’ADI-R (autism diagnostic interview-revised, Lord et Coll., 1994) pour l’autisme ou patient atteint du syndrome d’asperger devant remplir les critères DM-IV ainsi que les critères de l’ASDI (asperger syndrome diagnostic interview, Gillberg et Coll., 2001) pour le syndrome d’asperger ou patient avec TSA-NS devant remplir les critères diagnostiques du DSM-IV ; - être âgé de 2 ans minimum, sans limite supérieure d'âge ; - état somatique compatible avec une prise de sang ; - affiliation au régime de la sécurité sociale ; - signature du consentement éclairé. Des apparentés de premier degré (parents, frères et sœurs) : - signature du consentement éclairé par le proposant ou par les titulaires de l’autorité parentale si le sujet est mineur ou par le tuteur si le sujet est sous tutelle ; - état somatique et intellectuel compatible avec une prise de sang ; - affiliation au régime de la sécurité sociale ; Des témoins adultes - être âgé entre 18 et 50 ans ; - être caucasien ; - absence de pathologie psychiatrique vérifiée avec la digs (diagnostic interview for genetic studies, nurnberger et coll., 1994) pour les adultes ; - état somatique et intellectuel compatible avec une prise de sang ; - signature du consentement éclairé ; - affiliation au régime de sécurité sociale. Des témoins enfants - être âgé de 2 ans minimum ; - être caucasien ; - bénéficiaire du régime de sécurité sociale ; - absence de pathologie psychiatrique vérifiée avec la Kiddie-sads (kiddie schedule for affective disorders and schizophrenia for school-age children, Orvaschel et Coll., 1982) ; - signature du consentement éclairé par les titulaires de l’autorité parentale.",
    "clusion_E": ""
    }

    Producers and sponsors

    Primary investigators
    Name
    Marion;LEBOYER
    Thomas;BOURGERON
    Producers
    Name Role
    INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM) sponsor
    Funding Agency/Sponsor
    Name
    ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS (AP-HP)
    FONDATION D ENTREPRISE ORANGE
    Fondation FondaMental
    INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)
    Other Identifications/Acknowledgments
    Name
    Implication dans un réseau de cohorte : RECHERCHE BIOMEDICALE AOM 95-076 : PROMOTION AP-HP DE 1995 A OCT 2008 RECHERCHE BIOMEDICALE C07-33 : PROMOTION INSERM A PARTIR DE NOV 2008 RESEAU DES CENTRES EXPERTS ASPERGER DE LA FONDATION FONDAMENTAL RESEAU INSERM PSYCHIATRIE GENETIQUE Inclusion dans un projet européen : ETUDE EUROPEENNE P.A.R.I.S. COORDONNEE PAR LE PR MARION LEBOYER ET LE PR CHRISTOPHE GILLBERG

    Study authorization

    Agency
    Agency name
    CNIL

    Sampling

    Sample frame

    Unit Type

    ['Via des structures (services ou établissements de santé, écoles, entreprises…)']

    Sampling Procedure

    ['{"concept":{"vocabURI":"Other","vocab":"CESSDA"},"value":"Autre"}']

    Survey instrument

    Questionnaires

    Accès restreint sur projet spécifique

    Methodology notes

    Etude observationnelle

    Data collection

    Dates of Data Collection
    Start End
    1995-01-01 3000-01-01
    Mode of data collection
    • {"concept":{"vocabURI":"SelfAdministeredQuestionnaire","vocab":"CESSDA"},"value":"Questionnaire auto-administré"}
    • {"concept":{"vocabURI":"Interview","vocab":"CESSDA"},"value":"Entretien avec le participant (dont clinique)"}

    Study activities

    Study activities
    Study activities
    Type
    primary evaluation
    Description
    Evénements de santé/morbidité Evénements de santé/mortalité

    Quality standards

    Other quality statement

    ['- Présence d\'une requête de cohérence au moment de la saisie des données informatiques et après la saisie des données informatiques ; - Gestion des données manquantes : Retour au dossier source ; - Relance des médecins pour réaliser les visites de suivi ; - Relance des sujets pour réaliser les visites de suivi ; - Les patients sont informés de l\'utilisation de leur données par écrit.']

    Data Access

    Access conditions

    Condition d'accès : collaboration internationale USA (autism genome project) conduisant à des publications.

    Availability Status

    {"value":"Accès réservé","extLink":[{"title":"COAR","uri":"http://purl.org/coar/access_right/c_16ec"}]}

    Restrictions

    Utilisation possible des données par des équipes académiques. Utilisation impossible des données par des industriels.

    Contacts

    Contacts
    Name Email
    Marion;LEBOYER marion.leboyer@inserm.fr
    Thomas;BOURGERON thomas.bourgeron@pasteur.fr

    Metadata production

    DDI Document ID

    FRESH-PEF60112-fr

    Producers
    Name Affiliation
    Marion LEBOYER INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE (INSERM)
    Back to Catalog
    National Data Archive

    © National Data Archive, All Rights Reserved.